Tengo diagnosticado una enfermedad rara poco común, por prueba genética, aunque primero me hicieron análisis, resonancia, tac, la enfermedad es anoctaminopatia por deficiencia en el gen an05, afecta al sistema músculo esquelético, empieza especialmente a afectar a las caderas y extremidades inferiores, también al brazo, músculo proximal branquial, me detectaron con 14 años en una pruebas para una intervención de tumor mixto de parótida una cpk en sangre de más de 3500, lo normal es no más de 190, las transaminasas también las tengo elevadas siempre, no sabían exactamente de qué era la cpk, después de décadas en 2022 por prueba genética me determinan está enfermedad, ahora tengo 49 años, subo las escaleras de mi casa con bastante dificultad agarrándome a la barandilla, se suma que tengo un artrosis muy avanzada en cadera izquierda y leve en la derecha, con una neuralgia en la misma, la pierna derecha tengo continuamente un quemazón o ardor constante con acartonamiento hipersensibilidad y bastante debilidad, la izquierda me duele la cadera muchísimo con calambres continuos y dolor fuerte al andar, se me nota el balance e inestabilidad, como tropiece puedo ir al suelo rápido, a veces me llega el dolor desde la zona lumbar, rodilla y hasta el pie, incluso sentado, no duermo más de 3-4 horas seguidas, a veces menos y otras dando vueltas toda la noche y no duermo o me tengo que levantar y sentar y cuando estoy sentado más de 1-2 horas empiezan dolor calambres y se me queda dormido la pierna o pie, mi pareja me tiene que ayudar a cortarme las uñas del pie izquierdo no puedo el dolor inclinarme se ha insoportable y las del. Pie derecho puedo termino agotado del esfuerzo y dolor lumbar, no puedo coger peso algo elevado, también con 37 años me operaron de una tiroidectomia total, por hipotiroidismo y proliferación folicular, que me causa agotamiento, fatiga y desánimo, sumado a todo lo que tengo, que me dan muchas veces ataques de ansiedad, más frecuentemente me pasaba en el trabajo, ahora me encuentro en situación de paro desde julio del 2023, para más inri tengo también diagnosticado un glaucoma hereditario en el ojo izquierdo con, no veo casi nada y menos la visión laterales del mismo, yo siempre he sido una persona orgullosa y reservada para esto, disimulando tiempo atrás mi dificultad y dolores, no quería dejar de trabajar, era activo, pero ya me es imposible, me desconcentro, no llevo a cabo eficientemente o llevaba mejor dicho, todos mis trabajos han sido de esfuerzo físico, también mental, pero especialmente físico, y de muchas horas de pie
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