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En Sistemas Genómicos, empresa líder en el sector de análisis clínicos en España, buscamos Facultativo/a especialista en genética para nuestro laboratorio de Paterna.
Funciones:Ejecutar pipelines de análisis NGS.Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos.Integrar evidencia multidimensional.Trabajar bajo estándares regulatorios.Realización de pipelines de NGS.Alineamiento (BWA, Bowtie).Variant calling (GATK, FreeBayes, DeepVariant).Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación.Clasificación de variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura.Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc.Capacidad de revisión crítica de artículos científicos.
Se requiere:Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.)Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.Conocimiento de biología molecular y genética.Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas.
Qué ofrecemos:Contrato temporal.Jornada completa de lunes a viernes de 8:00 a 16:30 h.Entorno de trabajo profesional, estable y cercano.
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