L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics.
Els investigadors translacionals aporten dades clíniques heterogenies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.
Les malalties genètiques pediàtriques, com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares, són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i arreu del món.
Els objectius principals d'aquest projecte són:
1. Establir una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya;
2. Aplicar estàndards d'Història Clínica Electrònica introduint un conjunt mínim de dades clíniques en quatre grups de malalties per crear estàndards comuns de dades que s'inclouran a les RER, CSUR i CIBER;
3. Implementar eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegar Casos d'Ús per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics;
4. Aplicar eines automatitzades per analitzar i compartir la informació genòmica de nens amb malalties rares i interactuar amb IMPaCT-Genomics.
El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, documentació i demostradors d'IMPact-Data.
Aquest pilot pretén iniciar la Xarxa, estructurar les seves bases mínimes utilitzant dades fenotípiques i genòmiques de 300 pacients, i realitzar estudis genòmics i fenotípics en 200 pacients més amb quatre grups de patologies.
Les funcions de la persona contractada inclouran:
* Validar codificacions seguint els estàndards per conformar una base de dades OMOP;
* Fer proves de concepte amb processament de llenguatge natural (NLP);
* Definir i validar, amb els investigadors, els conjunts de dades necessaris per a l'execució del projecte, així com la seva explotació i visualització, creant entorns de consum de dades amigables i eficients segons els requisits dels usuaris (UX);
* Realitzar anàlisis de dades automatitzades i assegurar-se del compliment dels estàndards d'interoperabilitat;
* Analitzar i extreure informació rellevant de grans volums de dades;
* Planificar, crear i gestionar bases de dades complexes;
* Donar suport als investigadors i especialistes clínics, assistint a les reunions requerides.
#J-18808-Ljbffr