¿Te gustaría formar parte de un equipo líder en el sector de la salud?
En Sistemas Genómicos, empresa líder en el sector de análisis clínicos en España, buscamos Facultativo/a especialista en genética para nuestro laboratorio de Paterna.
Se pueden requerir diversas habilidades interpersonales y experiencia para el siguiente puesto. Por favor, asegúrese de consultar la descripción a continuación con atención.
Funciones:
* Ejecutar pipelines de análisis NGS.
* Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos.
* Integrar evidencia multidimensional.
* Trabajar bajo estándares regulatorios.
* Realización de pipelines de NGS.
* Alineamiento (BWA, Bowtie).
* Variant calling (GATK, FreeBayes, DeepVariant).
* Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
* Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación.
* Clasificación de variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.
* Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura.
* Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc.
* Capacidad de revisión crítica de artículos científicos.
Se requiere:
* Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.)
* Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.
* Conocimiento de biología molecular y genética.
* Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas.
Qué ofrecemos:
* Contrato temporal.
* Jornada completa de lunes a viernes de 8:00 a 16:30 h.
* Entorno de trabajo profesional, estable y cercano.
¿Te interesa este reto? xhfqzwm ¡Queremos conocerte!