¿Te gustaría formar parte de un equipo líder en el sector de la salud?
Funciones Ejecutar pipelines de análisis NGS.
Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos.
Integrar evidencia multidimensional.
Trabajar bajo estándares regulatorios.
Realizar pipelines de NGS.
Alineamiento (BWA, Bowtie).
Variant calling (GATK, FreeBayes, DeepVariant).
Manejar formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación.
Clasificar variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.
Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura.
Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc.
Capacidad de revisión crítica de artículos científicos.
Se requiere Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.).
Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.
Conocimiento de biología molecular y genética.
Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas.
Qué ofrecemos Contrato temporal.
Jornada completa de lunes a viernes 8:00 a 16:30 h.
Contexto de trabajo profesional, estable y cercano.
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